Autismo e genetica
L’autismo è un disturbo che coinvolge molti aspetti dello sviluppo del bambino, incluso il modo di parlare, giocare e interagire. Nonostante le cause dell’autismo non siano del tutto conosciute, gli esperti concordano sul fatto che è meglio intervenire quanto prima nel trattamento dei sintomi dei bambini autistici. L’autismo comincia a presentarsi durante la prima infanzia. Comporta deficit in molte aree fondamentali dello sviluppo. I sintomi dell’autismo variano molto come il suo impatto. Alcuni bambini autistici presentano solo lievi danni, altri mostrano più ostacoli da superare.
La combinazione individuale dei sintomi e la gravità del disordine differiscano da persona a persona. Tuttavia i bambini con autismo presentano problemi nelle abilità sociali, di comunicazione e nei comportamenti ripetitivi. Le cause dell’autismo sono sconosciute, ma molti esperti concordano sul fatto che siano coinvolti fattori genetici e ambientali. Una delle teorie più conosciute riguarda la predisposizione genetica all’autismo.
Questa è stimolata in seguito da fattori ambientali. Per quanto riguarda le cause genetiche, le ricerche indicano che i geni giocano un ruolo determinante nello sviluppo dell’autismo. Ma non c’è un unico gene da imputare. Gli scienziati concordano sul fatto che nell’autismo siano coinvolti principalmente da 5 a 25 geni, mentre molti altri contribuiscono ad aumentare il rischio.
Ereditarietà e gemellologia
Le prove maggiori sull’ereditarietà dell’autismo derivano dagli studi sui gemelli. Quando uno tra i due gemelli identici sviluppa autismo, l’altro gemello potrebbe sviluppare lo stesso disturbo in 9 casi su 10. Nei gemelli eterozigoti – che non sono geneticamente più simili di normali fratelli – la percentuale non è superiore a 1 su 10. Vi sono, inoltre, studi epidemiologici, i quali, mostrano che genitori anziani corrono un rischio significativamente elevato di avere un figlio autistico. Appare inoltre particolarmente importante l’età del padre.
Durante la crescita i bambini apprendono le principali abilità fisiche, sociali e comunicative. Dato che il ritmo di crescita varia da bambino a bambino, ci sono dei tempi entro i quali talune abilità di base dovrebbero essere raggiunte. Se da un lato i deficit evolutivi non sono sempre indicativi di autismo, possono d’altra parte indicare un elevato fattore di rischio.
Indipendentemente dal fatto che i problemi siano causati dall’autismo o da altri fattori, è improbabile che i bambini che mostrano un ritardo evolutivo riescano a compensarlo durante lo sviluppo. I bambini hanno bisogno i trattamenti mirati e di sostegno per sviluppare le abilità mancanti.
Riconoscerlo e affrontarlo
Per determinare se il bambino presenta un disturbo dello spettro autistico o un altro disturbo evolutivo, i clinici fanno riferimento al modo in cui il piccolo paziente socializza, comunica e si comporta. La diagnosi si basa sulle modalità di comportamento che è possibile osservare. Per individuare in modo accurato il problema è necessario fare una molteplicità di valutazioni e test.
A seconda dei sintomi presentati e dalla loro gravità, il processo di valutazione diagnostica può comprendere test sul linguaggio, sull’intelligenza, sulle abilità sociali e motorie. Questi test non sono solo utili a diagnosticare l’autismo ma anche per determinare quale sia il trattamento più utile per il bambino.
Alcuni trattamenti puntano a ridurre i comportamenti problematici e a costruire abilità di comunicazione e interazione sociale, mentre altri puntano ad affrontare i problemi di integrazione delle informazioni sensoriali, a migliorare le abilità motorie, i problemi emozionali e la sensibilità ai cibi.
Mercurio e Autismo, studi recenti
In una meta analisi, eseguita da David Kirby, rispetto le scoperte recenti sul tema dell’autismo, è emerso un incremento della diagnosi del disturbo. Il disturbo, in relazione alle nascite annuali negli Usa, è rimasto relativamente stabile fino al 1987. In seguito ha improvvisamente iniziato ad aumentare, e da allora si estende tra i bambini nati in ogni coorte successiva. Un secondo aumento improvviso è stato registrato nel 1992, e dopo pochi anni ha iniziato a livellarsi. È interessante notare che tra l’87 e il ’92, con l’introduzione dei nuovi vaccini contenenti timerosal, l’esposizione totale al mercurio andava da 75 a 240 microgrammi. Nello stesso tempo, l’incidenza del ritardo mentale e di altri disturbi infantili è rimasta costante, per cui la spiegazione non può risiedere in una “sostituzione diagnostica”.
I bambini con autismo hanno livelli nulli o estremamente bassi di tioli-sostanze biochimiche. Si pensa che la ragione sia genetica. Senza queste sostanze (tioli), come la proteina glutatione, questi bambini con variante genetica soffrono di stress ossidativo. Inoltre mostrano una ridotta capacità di eliminare i metalli pesanti come il mercurio. Gli interventi biomedici con una varietà di sostanze naturali mostrano un aumento dei livelli di tioli in questi bambini fino a livelli normali.
Trattamenti e metodo ABA
I trattamenti più comuni dell’autismo includono la terapia comportamentale, terapia del linguaggio e della comunicazione, fisioterapia, terapia occupazionale, terapia nutrizionale e farmaci. Il metodo più recente e più diffuso è quello ABA (Applied Behavior Analysis), il quale fa parte della tipologia di terapia comportamentale.
L’ABA è una scienza nata negli Stati Uniti nel 1968 e ormai usata in tutto il mondo. Si basa sullo studio del comportamento scomposto in tutte le sue parti, sulla comprensione delle conseguenze che comportano il mantenimento di un dato comportamento e sulla modificazione delle condizioni che cambiano tale agito. Solo con questi dati, saremo in grado di spiegare oggettivamente perché avviene quel comportamento.
Questa spiegazione deve essere funzionale e non mentalistica. Ossia deve descrivere il comportamento in termini oggettivamente osservabili e far riferimento agli eventi che avvengono prima e quelli che avvengono dopo il comportamento stesso. I due elementi fondamentali che ricoprono tale concetto sono il rinforzo e la misurazione. Entrambi si basano su un coinvolgimento attivo del bambino e garantiscono il suo “esserci” nella terapia, della quale non è fruitore passivo ma agente di cambiamento.
Scritto in collaborazione con Gabriele Grossi, studente in Scienze della Formazione e dell’Educazione presso l’Università di Cassino e del Lazio Meridionale, esperto in Applied Behavior Analysis.
Riferimenti bibliografici
http://www.genitoricontroautismo.org/index.php?option=com_content&task=view&id=568&Itemid=1&lang=en
Truzoli, R. (2011). ABA e riabilitazione psichiatrica. Guida per operatori della riabilitazione psicosociale. Franco Angeli: Milano.
